U svetu postoji preko 6.000 retkih bolesti od kojih boluje čak pet odsto svetske populacije. U 72 odsto slučajeva bolest je genetskog porekla i ispoljava se već u ranom životnom dobu, dok za samo pet odsto ovih bolesti postoji adekvatna terapija.
Iako su ove bolesti pojedinačno retke, zajedno utiču na veliki broj ljudi širom sveta, stvarajući zajednicu koja se zalaže za pravednost i jednak pristup lečenju i podršci za sve pogođene. Procenjuje se da u Srbiji, sa nekom retkom bolešću živi čak pola miliona građana.
Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS) povodom obeležavanja Dana retkih bolesti organizovala je u Nišu tribinu „Retke priče“, emotivna putovanja kroz živote osoba sa retkim bolestima. Naime, kroz tri inspirativne priče, tri različita životna putovanja, razgovaralo se o tome kako se osobe sa retkom bolešću suočavaju sa dijagnozom, preprekama u odnosima, izazovima u obrazovanju i na poslu, te kako održavaju svoje mentalno zdravlje.
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od 5 osoba na 10.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod svega jedne osobe u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
Foto: Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS)
Danijela Ristić, iz savetodavnog odbora za Niš i jug Srbije i članica Udruženja obolelih od Multiplog mijeloma bila je jedna od govornica. U celu priču je ušla da bi pomogla suprugu obolelom od Multiplog mijeloma.
- Naša priča datira od 2021. godine kada je suprugu sedimentacija lagano počela da raste sa 30, na 40, 50, 60, a u trenutku hospitalizacije bila je čak 96. Ali, taj put do dijagnoze bio je trnovit. Počeli smo od izabranog lekara koji ga je uputio reumatologu, jer je imao neobjašnjivi šetajući bol u nozi, leđima... Međutim, reumatološki je bio u redu, pa dobija uput za hematologa, zbog visoke sedimentacije. Međutim, hematolog mu objašnjava da nije pacijent za njih, pa ga dalje šalje urologu, gastroenterologu, stomatologu, fizijatru, infektologu, endokrinologu i neurologu. Nakon svih ovih pregleda, vraćamo se privatnom reumatologu, koji nas ponovo upućuje hematologu sa savetom da se uradi punkcija i biopsija koštane srži. U tom trenutku sedimentacija mu je bila 92. Rezultati su potvrdili da je u pitanju multipli mijelom. Dok smo do tih rezultata došli suprug je već uveliko imao strahovite bolove u lumbalnom delu kičme. Odmah je primljen na odeljenje hematologije i počeo sa lečenjem po VTD protokolu, 6 ciklusa hemoterapija. Sreća, imao je dobar odgovor na lečenje. Međutim, način na koji mu je javljeno da se javi odeljenju hematologije za nas je bio frapantan. Bez imalo empatije i obrazloženja kao da on tog trenutka umire. Osećali smo se poraženo, ne znajući šta nas je snašlo. Još dok je suprug bio na terapijama, pristupila sam udruženju, shvatila sam da moram da učim, da saznam što više o njegovoj bolesti kako bih mu pomogla. Kako kažu „neprijatelja treba dobro upoznati da bi se suočio sa njim“ – priča Danijela.
Bojana Milanov, mama devojčice Ane, koja boluje od Rett sindroma, takođe je podelila svoju priču. Rett sindrom je retka, neurorazvojna, genski uslovljena bolest za koju se procenjuje da pogađa jednu od deset hiljada novorođenih devojčica, retko se javlja kod dece muškog pola, i prisutna je od začeća. Nakon perioda „skoro normalnog“ razvoja, dolazi do regresije do tada stečenih veština, kretanja, upotrebe ruku i govora, obično u periodu između prve i druge godine života, kada dete može pokazivati izvesnu odsutnost što često dovodi do pogrešne dijagnoze u okvirima autističnog spektra. Od faze regresije kreću i brojni komorbiditeti (poremećaj disanja, gastrointestinalni problemi, skolioza, epilepsija. Takođe, osobe sa Rett sindromom imaju duboke i višestruke psihofizičke smetnje. Podrška drugih ljudi je neophodna tokom njihovog života.
Ani je uspostavljena dijagnoza Rett sindroma ubrzo nakon njenog drugog rođendana, kada je postalo jasno da naš život više definitivno neće biti isti. Sledećih nekoliko godina je prošlo tako što smo svi u porodici pokušavali da joj pomognemo da postigne što više toga, i da nastavimo dalje proučavajući, istražujući i nadajući se najboljem. Ana se izborila za samostalan hod, nedostatak verbalne komunikacije savladava pogledom koji govori nekad i više od reči kao i korišćenjem nisko-tehnološkog rešenja asistivne tehnologije u vidu komunikacijske knjige. Njen smisao za humor je naprosto neodoljiv, ona zrači radost života, raduje se svakom novom danu i ona je srce naše porodice. Od prošle godine je dostupna prva terapija indikovana za Rett sindrom, za sada dostupan samo u USA, što je zaista otvorilo novo poglavlje u istoriji Rett sindroma i nadu da je moguće promeniti težak kurs ove retke bolesti. Takođe od prošle godine, pored puštanja u promet prvog leka za Rett sindrom pokrenuta su dva klinička ispitivanja za gensku terapiju, a ubrzo bi trebalo da usledi i treće kliničko ispitivanje genske terapije za Rett sindrom na evropskom kontinentu, što definitivno budi nadu da će moje dete, kao i druga deca sa ovim surovim oboljenjem, dobiti nova krila i šansu za bolji život – ističe Bojana.
Ana Ilić je treća pacijentkinja koja je podelila svoju životnu priču. Ona ima Fridrajhovu ataksiju, neurološku bolest koja skraćuje život, dovodi do atrofije mišića, zbog čega je Ana sada primorana da koristi invalidska kolica.
- Ova bolest nosi neke propratne dijagnoze koje imam, poput hipertrofije srčanog mišića, skolioze, dijabetesa tipa jedan. Takođe, tu su i neke "manje" teškoće koje uveliko imaju uticaj na mene, kao što je smetnja u govoru, manjak energije, poteškoće u koordinaciji pokreta i ravnoteži, deformacije stopala... Bolest mi je dijagnostifikovana kada sam imala devet godina, znači pre 19 godina. Više od 10 godina mi je trebalo da nađem neki svoj put u čitavom ovom neistraženom svetu obolelih od retkih bolesti. To ne znači da sam tih 10 godina mirovala, daleko od toga, upravo je akcija i borba potrebna da bi se našao taj put. Iz srednje škole sam ponela Vukovu diplomu i upisala Filozofski fakultet u Nišu na departmanu za filozofiju koji sam završila 2019. Izdala sam četiri zbirke poezije od kojih prvu u srednjoj školi. Time sam skrenula dosta pažnje na sebe i dobila sam dosta priznanja tokom godina. Mogu da kažem da me je umetnost, kultura i obrazovanje podstaklo na to da osvestim svoj duh i živim na način koji se možda čini nemogućim pod okolnostima u kakvim sam. Promenila sam grad, menjala sam društvo, navike, obaveze, poslove, momke, a ponajviše sebe i svoja verovanja o tome kako treba da živim. Eto, to poslednje je najvažnija odlika moje borbe - promeniti sebe. To me je dovelo do međunarodne nagrade "Crni biser" 2021. iz oblasti najboljeg predstavljanja retkih bolesti u pisanim medijima, nacionalne nagrade "Doprinos za retke" 2023. godine, i još neka priznanja iz oblasti aktivizma, kao na primer od ove godine sam izabrana za zvaničnog mladog ambasadora dana retkih bolesti u celom svetu – zaključuje Ana Ilić.
Autor:
