Glaukom, aritmija, trnjenje, žarenje, bolovi u nogama i rukama, zamor pri hodu, učestale dijareje ili zatvor - ovi nespecifični simptomi mogu biti znak da bolujete od TTR-FAP, retke nasledne bolesti koja je u Srbiji zasad dijagnostikovana kod samo dva pacijenta.
TTR-FAP skraćenica je za transtiretinsku hereditarnu amiloidnu polineuropatiju, bolest koja se javlja kod odraslih osoba i koju karakteriše progresivno oštećenje perifernih nerava, srca, oka, probavnog sistema i bubrega, zbog čega se i javljaju simptomi poput aritmije, glaukoma i dijareje... Kod ljudi koji su oboleli od ove retke bolesti dolazi do mutacije gena za transtiretin (TTR), a mutacija dalje dovodi do takozvanih nestabilnih proteina, koji za rezultat imaju poremećaj funkcije glavnih organa u našem telu.
Dijagnostikovanje ove bolesti je vrlo teško, ali ukoliko se ne leči, TTR-FAP može ozbiljno ugroziti zdravlje čoveka.
- Javlja se sve otežaniji samostalni hod, progresivne srčane slabosti, suvo oko, glaukom, bubrežna slabost nakon koje neminovno dolazi dijaliza, dok ređe dolazi do moždanog infarkta, epilepsije ili demencije - kaže prof. dr Zorica Stević iz Klinike za neurologiju Kliničkog centra Srbije.
U celoj priči veliku ulogu igra postojanje podataka o bolesti u porodici jer se prenosi genetski. Osoba može, ali ne mora da razvije znakove i simptome bolesti, a ukoliko se mutirani gen koji uzrokuje bolest nasledi od jednog roditelja - mogućnost da deca obole je 50 odsto.
- Bolest ima veliku učestalost u endemskim područjima, konkretno među porodicama portugalskog, švedskog, japanskog i bugarskog porekla. Dijagnostičko kašnjenje TTR-FAP je u proseku četiri godine. Trajanje bolesti varira prosečno oko pet do 15 godina, a to zavisi od vrste mutacije, životnog doba na početku i endemskog ili neendemskog područja. Zbog progresivnog toka pacijente sa TTR-FAP teško je držati pod kontrolom bez učešća specijalizovanog stručnog iskusnog tima neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, hepatologa i patohistologa - objašnjava prof. dr Zorica Stević.
Poražavajuća činjenica je ta da su u ovom trenutku dijagnostikovana samo dva pacijenta sa TTR-FAP u Srbiji, a smatra se, prema statistikama, da bi trebalo da ih bude mnogo više, pogotovo u naseljenim mestima koja su blizu granice sa Bugarskom.
No, koliko god podmukla, ova bolest se leči, i to transplantacijom jetre jer se transtiretin (TTR) sintetiše u jetri. Osim jetre, ukoliko je to potrebno, može se uraditi i transplantacija srca, kao i kombinovana transplantacija jetre i srca, ali samo kod odabranih pacijenata. Takođe, na raspolaganju je i medikamentozna terapija koja ima za cilj usporavanje progresije bolesti.
Dva pacijenta iz naše zemlje koja boluju od ove bolesti do septembra će dobiti lek - u Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje (RFZO) pokrenuta je procedura da se nabavi terapija.
